Предимплантационная генетическая диагностика
Предимплантационная генетическая диагностика позволяет оценить состояние эмбриона после экстракорпорального оплодотворения перед тем, как имплантировать его в полость матки.
При этом есть возможность выбора здорового ребенка и можно повысить шансы на наступление беременности. Этот метод с успехом используется в клиниках, занимающихся ЭКО, по всему миру.
При использовании пгд эмбриона пациентка обследуется комплексно, чтобы можно было исключить хромосомные аномалии. Проводится также скрининг генов, которые могут быть причиной появления опухолей. Если у будущей матери обнаруживается геномное заболевание, проводят биопсию полярных телец яйцеклетки перед проведением оплодотворения. Как и ранняя перинатальная диагностика, этот метод позволяет уменьшить вероятность прерывания беременности при обнаружении генетической патологии у плода. Также с помощью ПГД определяют пол будущего ребенка при скрининге, и это предупреждает развитие аномалий, которые характерны для того или иного пола.
Исследования ПГД позволяют с уверенностью утверждать, что данная методика успешно помогает при диагностике хромосомных аномалий, но нуждается в усовершенствовании.
Скрининг уменьшает процент невынашивания. При этом следует учесть, что примерно в 5-10% случаев скрининг выдает ложные результаты: возможно определение больного эмбриона, как здорового, и наоборот.
Нарушения хромосом выявляются применением флуоресцентной гибридизации. Уточняется последовательность ДНК клетки, для чего используются ДНК-зонды — комплементарные участки для зон ДНК бластомера. В составе зонда содержатся нуклеотид и флуорофор, который может светиться. Когда происходит взаимодействие двух ДНК (зонда и бластомера), становятся заметны подсвечиваемые участки, и их просматривают на флуоресцентном микроскопе. Также существует метод ПЦР (полимеразной цепной реакции), при котором происходит копирование участков ДНК в лаборатории.
